Las aneuploidías se producen cuando un individuo presenta un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía). Es decir, afecta solo a un par de cromosomas homólogos.
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Las aneuploidías suelen ser letales excepto las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21 y 23 (cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY) y la monosomía del cromosoma X (X0).
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