Hemofilia

Daltonismo

Herencia ligada al sexo

Análisis de cariotipos

Vamos a analizar distintos cariotipos para determinar la dotación cromosómica, el sexo del individuo y el síndrome que padece.
Ejemplo: Cariotipo 1 
Mujer con trisomía 13 (trisomía en el par 13) que causa el síndrome de Patau.
Fórmula cariotipo: 45 + XX

1 - 2

3 - 4

5 - 6

Cariotipo

El cariotipo es el conjunto de cromosomas ordenados según su longitud, de mayor a menor.

Alteraciones en el número de cromosomas

ANEUPLOIDÍAS

Las aneuploidías se producen cuando un individuo presenta un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía). Es decir, afecta solo a un par de cromosomas homólogos.

Las aneuploidías suelen ser letales excepto las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21 y 23 (cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY) y la monosomía del cromosoma X (X0).

Trisomías

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome del XYY
Síndrome XXX

Determinación del sexo

En los seres humanos el sexo está determinado genéticamente por los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas porque tienen formas diferentes.

XY x XX ---- XY (50 %) XX (50 %)

Herencia de los grupos sanguíneos

• El carácter grupo sanguíneo está determinado por tres alelos A, B y O (A y B codominantes y dominantes sobre el alelo O: A = B > O).

• Herencia del factor Rh: El factor Rh es un carácter determinado por dos alelos R > r.

Diagnóstico prenatal

• Ecografía

• Amniocentesis

• Biopsia corial

• Punción del cordón umbilical

Herencia en la especie humana

• Autosomas
• Cromosomas sexuales

Herencia intermedia y codominancia

• Herencia INTERMEDIA

R (flor roja) = r (flor blanca)

RR x rr ----> Rr (flor rosa)

• Codominancia: Herencia de los grupos sanguíneos. 

Genotipo: AB / Fenotipo: grupo sanguíneo AB

Leyes de Mendel

• 1ª Ley de Mendel

• 2ª Ley de Mendel

• 3ª Ley de Mendel

Conceptos básicos

GENÉTICA: ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos.

A partir de los caracteres observables, el fenotipo, la Genética comprueba su transmisión hereditaria a los descendientes y deduce el genotipo, es decir, el gen o los genes que determinan dichos caracteres. También estudia las leyes que regula la transmisión de los caracteres.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: son pares de cromosomas de forma similar que poseen información para los mismos caracteres, pero no necesariamente la misma, uno es de origen paterno y el otro, materno. En la profase I intercambian fragmentos de cromátidas (sobrecruzamiento).

GEN: fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína, responsable de un carácter hereditario. La posición que ocupa un gen sobre un cromosoma se denomina locus (loci en plural). Los genes se localizan en los cromosomas (algo más de 20.000 genes en 23 pares de cromosomas en la especie humana).

ALELOS: cada forma diferente que presentar un gen. Por ejemplo, en el caso del carácter "color de ojos", el fenotipo "color claro" se debe a un alelo, y el fenotipo "color oscuro" a otro diferente.

Los alelos de un gen están situados en el mismo lugar en los dos cromosomas homólogos.
Cada gameto posee un solo alelo para cada carácter. Tras la fecundación, el cigoto ya posee los dos alelos.

CARÁCTER: rasgo o característica observable (anatómica, fisiológica o de comportamiento) en un individuo y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores.

En los seres diploides cada carácter se debe a la acción de dos alelos que pueden ser iguales o distintos.

HOMOCIGOTO o RAZA PURA (AA o aa): individuo que posee los dos alelos iguales para un carácter.

HETEROCIGOTO o HÍBRIDO (Aa): individuo que posee los dos alelos distintos.

Herencia DOMINANTE (A>a): cuando en el heterocigoto solo se expresa el alelo dominante.

Herencia INTERMEDIA (A=a): cuando en el heterocigoto aparece un fenotipo intermedio.

GENOTIPO: conjunto de genes de un individuo. Nosotros nos vamos a referir al genotipo para un carácter o dos.

FENOTIPO: conjunto de caracteres que expresa un individuo. Nosotros nos vamos a referir a la expresión de uno o dos caracteres.

Reproducción sexual

Reproducción asexual

3 - G E N É T I C A

Reproducción asexual y sexual

Conceptos básicos de Genética: genética, gen, carácter, cromosomas homólogos, alelos, carácter, homocigoto, heterocigoto, herencia dominante, herencia intermedia, codominancia, genotipo, fenotipo.

Leyes de Mendel

Herencia intermedia

Codominancia

Herencia de dos caracteres

Genética humana.

Diagnóstico prenatal

Herencia de los grupos sanguíneos y del factor Rh

Determinación del sexo

Mutaciones cromosómicas y genómicas

Herencia ligada al sexo

Árboles genealógicos